Σπάνια Νοσήματα

Ως Σπάνια ορίζονται τα νοσήματα που προσβάλλουν μικρό ποσοστό του γενικού πληθυσμού. Οι περισσότερες παθήσεις είναι γενετικές και πολλές φορές εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του βίου, χωρίς να έχουν διαγνωσθεί κατά τη γέννηση.
Δεν έχει ορισθεί συγκεκριμένος ουδός που διαχωρίζει ποια πάθηση θεωρείται σπάνια. Σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες μία πάθηση μπορεί να είναι σπάνια, ενώ σε άλλη να μην είναι. Στον ευρωπαϊκό χώρο, ορίζονται ως Σπάνια τα νοσήματα  που αφορούν μικρό αριθμό ατόμων σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Ως ουδός ορίζεται η εμφάνιση νοσήματος σε λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους. Η διάγνωση τέτοιων παθήσεων σε παιδιατρικούς ασθενείς γίνεται από Παιδίατρους και σε ενήλικους ασθενείς γίνεται κυρίως από Παθολόγους, που συνθέτουν τα στοιχεία της κλινικής εξέτασης και του εργαστηριακού ελέγχου ασθενών με ιδιάζουσες εικόνες και αιτιάσεις. Πολλές φορές μπορούν να παρατηρηθούν  ήδη  από την  παιδική ηλικία ορισμένες ενδείξεις σπανίων  αυτών νοσημάτων. Στην ιστοσελίδα http://www.orpha.net αναφέρονται 1496 νοσήματα. Ορισμένα  δε από  αυτά  αποτελούν  σπάνιες  μορφές ή  σπάνιες  επιπλοκές  κοινών νοσημάτων.
Για  τα  περισσότερα  από  αυτά  τα νοσήματα δεν υπάρχει  αιτιολογική  θεραπεία, η δε αντιμετώπιση τους συνίσταται  στην κατάλληλη αντιμετώπιση των επιπλοκών. Σε περιπτώσεις, δε, που υπάρχει θεραπεία υποκατάστασης, η έγκαιρη διάγνωση συμβάλλει στην αντιμετώπιση.
Εντούτοις, δεν πρέπει ποτέ να διαλάθει της μνήμης αφορισμός ότι είναι πιθανότερη η διαπίστωση ενός συχνού νοσήματος με άτυπη εκδήλωση από αυτή ενός σπάνιου με τυπική.

Βιβλιογραφία

http://rarediseases.info.nih.gov.

Συμβουλευτική Πριν την Εγκυμοσύνη

Οι γυναίκες ή τα ζευγάρια που αποφασίζουν ότι θα συλλάβει η γυναίκα, θα πρέπει το πράξουν υπό τις καλύτερες δυνατές συνθήκες. Η συμβουλευτική πριν την εγκυμοσύνη που προσφέρεται σε πρωτοβάθμιο επίπεδο, σκοπό έχει τη λήψη του ιστορικού και τη διενέργεια εξετάσεων, προκειμένου να εντοπισθούν προβλήματα. Στη συνέχεια, εαν αυτά απαιτούν περισσότερο εξειδικευμένη αντιμετώπιση, πρέπει να αναφέρονται σε εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό σχετικά με τις πιθανότητες της κύησης.
Η λήψη του ατομικού και οικογενειακού αναμνηστικού έχει σκοπό να ελέγξει την ύπαρξη παθήσεων που απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή κατά την εγκυμοσύνη. Οι έξεις, οι συνήθειες ζωής και η χρήση συμπληρωμάτων διατροφής πολλές φορές πρέπει να τροποποιούνται. Ο έλεγχος του προληπτικού εμβολιασμού της μητέρας είναι ιδιαιτέρως σημαντική παράμετρος, πολλώ δε μάλλον αν πρόκειται να ταξιδέψει ή να ζήσει το εξωτερικό κατά την περίοδο της κύησης.
Η κλινική εξέταση περιλαμβάνει όλα τα συστήματα. Ενδέχεται να συστηθεί περαιτέρω παρακλινικές εξετάσεις (λ.χ. υπερηχογράφημα καρδίας). Ενδεχόμενα να παραπεμφθεί η κυρία σε επιστήμονες υγείας άλλων ειδικοτήτων (αλλεργιολόγο, οδοντίατρο κ.α.). Δεν είναι σπάνιο να διαγιγνώσκονται  μη γνωστά χρόνια νοσήματα.
Η διενέργεια εργαστηριακού ελέγχου, ενδέχεται να αποκαλύψει νοσήματα για τα οποία θα χρειαστεί προγεννητική συμβουλευτική (λ.χ. μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκκυταρική αναιμιά κ.α.).  
Εφιστάται η προσοχή και στην ψυχολογική υποστήριξη του ζευγαριού (ή μεμονωμένης κυρίας) που επιθυμεί να τεκνοποιήσει, δεδομένου ότι το ψυχολογικό status είναι ακρογωνιαίος λίθος για το επιθυμητό αποτέλεσμα. 
Διευκρινίζεται ότι τόσο με της εξετάσεις πριν την σύλληψη, όσο και με τον προγεννητικό έλεγχο, δεν είναι δυνατόν να ανιχνευτούν και να αποκλεισθούν όλα τα ενδεχόμενα  νοσήματα και παθήσεις. 

Βιβλιογραφία

Sackey J, Wilkins-Haug L, Barss V. The Preconception Office Visit. Up To Date, 2014.

Γενικά

Το αντικείμενο της Εσωτερικής Παθολογίας άπτεται της πρόληψης, διάγνωσης και αντιμετώπισης νοσημάτων που είτε είναι χρόνια, είτε παροδικά.  Σε συστήματα υγείας άλλων κρατών, υπάρχει σύμβουλος παθολόγος σε κάθε Κλινική Νοσοκομείου (λ.χ. Χειρουργικές Κλινικές), προκειμένου να επιλαμβάνεται των συμπαρομαρτούντων νοσημάτων των ασθενών που νοσηλεύονται.
Στο γνωστικό αντικείμενο της Εσωτερικής Παθολογίας εντάσσονται οι παθήσεις των ακόλουθων συστημάτων και κατηγοριών νοσημάτων:

  • Αναπνευστικού Συστήματος,
  • Πεπτικού Συστήματος,
  • Κυκλοφορικού Συστήματος,
  • Ουροποιο-γεννητικού Συστήματος,
  • Μυοσκελετικού - Ερειστικού Συστήματος,

  • Ενδοκρινικού Συστήματος,
  • Αιμοποιητικού Συστήματος,
  • Ρευματολογικών νοσημάτων,
  • Λοιμωδών νοσημάτων
  • Μεταβολικών νοσημάτων.

Ο ρόλος του παθολόγου έγκειται στην διαγνωστική προσπέλαση των παθήσεων και την αντιμετώπισή τους. Η Παθολογία ασκείται μέσω της λήψης του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, της κλινικής εξέτασης και της σύστασης εργαστηριακών και παρακλινικών εξετάσεων.  Όπου δε εξικνούνται τα όρια της ειδικότητας, είναι επιβεβλημένη η παραπομπή σε ιατρούς άλλων ειδικοτήτων, με βάση την ορθή ιατρική πρακτική.

Βιβλιογραφία

1. Longo DL, Harrison TR. Harrison's principles of internal medicine. 18th ed. New York: McGraw-Hill, 2012.

2. Cecil RL, Goldman L, Schafer AI. Goldman's Cecil medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier/Saunders, 2012.

Οδηγίες Πρόληψης των Λοιμώξεων

 

 

Ιστορικό

Το ιστορικό του κάθε ανθρώπου διακρίνεται σε ατομικό και κληρονομικό.

Ατομικό αναμνηστικό ονομάζεται το ιστορικό των παιδικών νοσημάτων, των προληπτικών εμβολιασμών, των χειρουργικών επεμβάσεων, μειζόνων προβλημάτων υγείας που ενδεχομένως αντιμετωπίστηκαν ενδο-νοσοκομειακά, της χρονίως λαμβανόμενης φαρμακευτικής αγωγής, των συνηθειών ζωής και έξεων (συνηθειών) του κάθε ατόμου (λ.χ. κάπνισμα, τρόπος διατροφής κ.α.).

Κληρονομικό αναμνηστικό καλείται το ιστορικό νοσημάτων των γονέων και των τέκνων, κατά κύριο λόγο, και δευτερευόντως άλλων μελών της οικογενείας του. Η έννοια των κληρονομικών νοσημάτων εμπεριέχει συγκεκριμένες κατηγορίες παθήσεων και έχει σχέση με το γονιδιακό υπόβαθρο των ατόμων.

Επιπλέον, στην ευρύτερη έννοια του ιστορικού εμπίπτει η πορεία της νόσου για την οποία η/ο ασθενής προστρέχει για ιατρική βοήθεια.

Βιβλιογραφία

1. Longo DL, Harrison TR. Harrison's principles of internal medicine. 18th ed. New York: McGraw-Hill, 2012.

2. Cecil RL, Goldman L, Schafer AI. Goldman's Cecil medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier/Saunders, 2012.