Σπάνια Νοσήματα

Ως Σπάνια ορίζονται τα νοσήματα που προσβάλλουν μικρό ποσοστό του γενικού πληθυσμού. Οι περισσότερες παθήσεις είναι γενετικές και πολλές φορές εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του βίου, χωρίς να έχουν διαγνωσθεί κατά τη γέννηση.
Δεν έχει ορισθεί συγκεκριμένος ουδός που διαχωρίζει ποια πάθηση θεωρείται σπάνια. Σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες μία πάθηση μπορεί να είναι σπάνια, ενώ σε άλλη να μην είναι. Στον ευρωπαϊκό χώρο, ορίζονται ως Σπάνια τα νοσήματα  που αφορούν μικρό αριθμό ατόμων σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Ως ουδός ορίζεται η εμφάνιση νοσήματος σε λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους. Η διάγνωση τέτοιων παθήσεων σε παιδιατρικούς ασθενείς γίνεται από Παιδίατρους και σε ενήλικους ασθενείς γίνεται κυρίως από Παθολόγους, που συνθέτουν τα στοιχεία της κλινικής εξέτασης και του εργαστηριακού ελέγχου ασθενών με ιδιάζουσες εικόνες και αιτιάσεις. Πολλές φορές μπορούν να παρατηρηθούν  ήδη  από την  παιδική ηλικία ορισμένες ενδείξεις σπανίων  αυτών νοσημάτων. Στην ιστοσελίδα http://www.orpha.net αναφέρονται 1496 νοσήματα. Ορισμένα  δε από  αυτά  αποτελούν  σπάνιες  μορφές ή  σπάνιες  επιπλοκές  κοινών νοσημάτων.
Για  τα  περισσότερα  από  αυτά  τα νοσήματα δεν υπάρχει  αιτιολογική  θεραπεία, η δε αντιμετώπιση τους συνίσταται  στην κατάλληλη αντιμετώπιση των επιπλοκών. Σε περιπτώσεις, δε, που υπάρχει θεραπεία υποκατάστασης, η έγκαιρη διάγνωση συμβάλλει στην αντιμετώπιση.
Εντούτοις, δεν πρέπει ποτέ να διαλάθει της μνήμης αφορισμός ότι είναι πιθανότερη η διαπίστωση ενός συχνού νοσήματος με άτυπη εκδήλωση από αυτή ενός σπάνιου με τυπική.

Βιβλιογραφία

http://rarediseases.info.nih.gov.